面对“万分之一”的罕见命运，他们选择成为“超人”

42岁的袁爸爸没有外出务工，和父母以及两个子女挤在山区一栋自建房里。从远处看，这房子像是挂在陡峭笔直的山坡之上，摇摇欲坠，老得仿佛随时都有可能掉下来。

他每日往返于自家和邻居家两次，一次去看邻居大哥在不在，一次就是推着小女儿袁袁去邻居家吃药。或许是山区信号不稳定，也或许是为了节省电话费，只有完全找不到人时，袁爸爸才会使用手机，叫邻居回家。

袁袁吃的药是利司扑兰，需要冷藏储存。自己没有冰箱，只能托邻居帮忙，一直到朋友送来了一台旧冰箱。

与SMA绑定的曲折故事里，不止有“超级妈妈”，还有“超级爸爸”“超级家庭”，甚至是“超级医生”，他们以不同的身份，给予孩子爱与支持。

共同托举一个生命

袁袁是腊月里出生的孩子。层层棉被、胎帽、软底棉鞋里包裹着的是一个粉嫩、柔软的婴儿，只露出一双圆滚滚的大眼睛转来转去，东张西望……这是袁爸爸第一次见到袁袁时的情景。她对这个世界充满好奇的眼光，十余年过去，仍在袁爸爸脑海中念念不忘。

出生5个月，袁袁还不会爬，袁爸爸便带着她到市医院问诊，得到的结果只是发育不良。此后，始终不见好转，甚至还有运动功能倒退的迹象，从市医院到省医院，再到广州三甲医院，最终袁袁被确诊为SMA Ⅱ型患儿时已经2岁半了。

SMA，全称为脊髓性肌萎缩症，是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，主要发病原因是SMN1基因缺失或突变。数据显示，我国常规人群中约每50人就有1个是SMN基因缺失或变异携带者，如果夫妻双方均为携带者，其子女患病概率可达1/4。

袁袁就是这不幸的1/4。“做康复，别感冒，做好她可能会关节变形，呼吸也越来越困难的心理预期”是当时医生所能说的唯一医嘱。无药可医，是当时SMA患者的处境。

袁爸爸家靠种地为生。在不幸发生前，袁爸爸还有时间外出打工。而今，每当天气有变，比低压的乌云更消沉的是袁爸爸的心情。天气一变，袁袁就会感冒，然后肺炎、高烧、住院，最久时一连住了20多天，一下就花掉家里积蓄大半。长期的贫困，年迈的父母，嗷嗷待哺的一对儿女，加之新的厄运，千疮百孔的日子让袁妈妈崩溃了，她离开了家，没再回来。此后，袁爸爸就开始了一个人的寻医问药，千方百计拖住袁袁病情恶化的步伐。

苦涩的药汤，袁爸爸给袁袁煮了两年多，此后就再也灌不下，她只要一闻到药味儿就开始反呕。停药的六年间，袁爸爸听说了两种有效药面世，一种注射，一种口服，但高昂的治疗费用显然是他远远不能及的。

儿女双全曾是袁爸爸梦想中的生活，但在现实世界里，日子被碾碎成了一声声叹息，哀叹着命运之艰和在对抗命运中日渐沧桑的自己。

所幸袁爸爸的2个兄弟，愿意帮忙支付医药费和住院费，自己则在袁袁住院期间靠做护工来支撑生活开支，一家人共同托举一个生命，在艰难中坚守，等待有药可医且支付得起的那一天。

袁袁在接受康复训练

2023年1月，SMA口服治疗药物利司扑兰被正式纳入医保；3月，全国所有省市开始执行新版医保目录，利司扑兰的“医保身份”正式生效，患者自负的治疗费用大幅下降。这意味着，袁袁也有了用药的机会。

4月，随着袁袁缓缓喝下第一口草莓味的药物，袁爸爸心中随即生出一种全新期待，他希望袁袁能像其他孩子一样“普通”。日日夜夜的祈盼，让仁慈的光确实有某一刻照在了袁袁身上。服药半个月后，她的肌肉不再是软绵绵的。

但因袁袁的治疗时机晚，身体基础状况不理想，病情仍不稳定。看着两个孩子，袁爸爸惭愧不已，“我说不出来，我自己太没有能力了。没好的条件，找个好的医院，要是早点让她吃上这药，孩子也能活得比较快乐……”

让孩子在安全感中长大

比Ⅱ型患者更严重的是I型患者。Ⅰ型SMA又被称为婴儿型脊髓性肌萎缩，患者通常会在出生6个月内发病。发病后，幼儿将出现吮吸和吞咽困难，腹式呼吸等症状，病情进展迅速。

珺宝就是I型患儿，如今1岁9个月的她，已经可以完成独坐、独站、在扶持状态下行走1.5米等动作，并且病情稳定，从未出现呼吸 、吞咽困难等紧急情况。珺宝的治疗及康复效果连她的主治医生都惊喜不已。回溯过去这1年多的康复治疗，珺宝爸妈总结出了他们的经验。

珺宝的爸妈在38岁左右的年纪相遇，并拥有了珺宝。为了保证妻子和孩子的健康，宝爸在建档后，又陪同妻子做了30多次产检。可以说，珺宝是在小心翼翼和殷切盼望中降生。

珺宝出生25天后，开始出现动作幅度变小等变化，这是月嫂第一次提醒宝爸带孩子去看医生。当时，保健科检查显示珺宝的一切指标正常，最多可能只是发育迟缓。但后来，月嫂一再强调，珺宝的运动能力有从强到弱的变化过程。医生在得到这个反馈后，便建议给孩子做基因检查。

1个月后，珺宝确诊了。数据显示，整体来看，2016年后出生的I型患者，平均确诊时间需要5.57个月，而月嫂的精准反馈、医生的丰富经验让珺宝比平均确诊时间提早了近5个月。早确诊，是珺宝生命得以保障的第一步。

“比罕见病更罕见的是，能治疗罕见病的医生。”宝妈觉得珺宝很幸运，在2个月确诊的当天，她就联系到了北大妇产儿童医院SMA团队的主治医生，拿到了利司扑兰的处方单。在那时，北京尚未有服用利司扑兰的患者先例可参考，且用药需全部自费，但考虑到孩子尚且年幼，居家口服用药更加便捷，他们决定背水一战。

2021年是珺宝一家经济负担最重的一年，为了给珺宝用药，以及购买家用监护设备，这对夫妻掏空了全部积蓄。日子虽然过得很紧巴，但及时用药为珺宝的身体，带来了意想不到的改变。用药后十多天后，珺宝的呼吸和生命体征开始逐渐平稳。这时候，他们又关注起了珺宝的康复训练。

宝爸的本职工作是弱电工程师，如果按照正常的工作安排，会负责一些外地的大型工程。珺宝确诊后，他推掉了所有需要出差的工作，只接手身边的一些小活儿，维持家用，集中精力和北京大学第一医院康复科医生们学习SMA康复训练方法，做居家康复。

“握住脚跟，一点点揉搓。”“捏住脚和小腿，给孩子一点刺激，让他能有蹬、踹的反应。”

SMA康复训练课一周一次，一次50分钟，医生还会布置课下作业，日复一日，周复一周，宝爸从不敢落课。在家时，PT训练、OT训练、按摩拉伸，他给珺宝的训练安排得满满当当。对他们来说，眼前最紧要的是陪珺宝一起跑赢疾病退化的时间，一刻都耽误不得。

宝爸帮珺宝训练腹部核心力量

长期的康复和坚持用药，终于换来了珺宝运动里程碑式的飞跃，珺宝在爸爸的怀里第一次自主抬起了头。看着支起脑袋的女儿，宝爸大声喊妻子来看，然后用眼神示意她，不敢再有更多一点的动作。1分多钟后，他们将珺宝轻轻放在床上，又重新抱起，终于在珺宝每次都能顺利抬头后，他们确认，孩子的颈椎有劲儿了。

那一晚，电视里迎接新年的烟花五光十色，但绝不会比珺宝爸妈的内心来得更澎湃、汹涌。

7个月竖头、10个月独坐、1岁翻身……珺宝的每一次进步，都让他们更有信心。

在个人与家庭之间，在生存与生活之中，珺宝爸妈也有分歧和摩擦，但他们靠着心理专业知识以及乐观、包容的生活智慧，用幽默和同理心得到了彼此的理解，然后变得比之前更有凝聚力。

“我们始终认为夫妻感情是亲子关系的首要支撑。要让整个家庭都处在和谐友善的氛围里，孩子才会在安全感中长大。”如今，这对夫妻还在竭尽所能，利用自己的资源和能力，为更多孤军奋战的患儿家庭提供帮助。他们相信，未来SMA可以被彻底治愈，孩子们心理健康、精神富足，生命自有方向。

医学创造可能，生命反予奇迹

20年前，陆妹从中山医科大学毕业后，在儿科工作。刚进入医院，就遇到了她人生中第一个SMA患者家庭。那是一家五口，三个孩子均是SMA患者。面对生命的脆弱，陆妹决定要在儿科领域钻研下去。

10年前，她来到了厦门市妇幼保健院。在这里，她遇到了令她印象颇深的SMA患儿小宝，确诊时他已经3岁，11岁的时候因为重症肺炎、呼吸衰竭，做了气切插管，靠家庭呼吸机维持生命。小宝妈妈希望，他能坚持活到有药可医的那天。此后，他们便开始了长达约8年的“驻家休养”，离不开监护设备，更离不开那张小小的ICU病床。

2021年，用于鞘内注射的“天价药”被纳入医保。但鞘内注射需要到医院进行用药，需要时间、人力、物力的配合。更便利的治疗方式，成为了患者及患者家属们的急难愁盼。

2023年1月，利司扑兰入保，打开了SMA治疗的新局面，对患者家庭而言可负担性和可选择性大大提升。

目前研究表明小分子药物利司扑兰通过血液吸收后，可以持续增加全身的运动神经元存活蛋白，还可以穿透血脑屏障，进入中枢神经系统，同时在患者的中枢和外周稳定均衡分布。这意味着病人可通过口服药提高运动、呼吸、消化在内的多器官和组织功能，从而实现全身获益。

抓握、写字、吃饭、梳头……当这些再平常不过的小动作，在SMA患儿身上实现时，会令家长倍感兴奋，这是他们接近“普通人”的机会。而当疾病从有药可医迈入有药可选的新局面，医疗工作者的可为性更强，积极做早筛的价值也更大。

为了让更多情况各异的患者，都能最大限度和最快效率获得治疗，全国多家医院开始尝试诊疗模式由传统医学中心牵头向罕见病联合门诊方向发展，厦门市妇幼保健院也开设了多学科会诊（MDT），创立Ⅰ/Ⅱ型脊髓性肌萎缩症防治一体化方案。

口服药入保和新的诊疗模式，都让小宝一家看到了新希望。考虑到小宝无法移动，陆妹请示儿科党支部书记沈彤主任，并获得大力支持，决定为他做“上门MDT”。第一次“上门MDT”是在今年的3月8日，一同前往的还有神经遗传专业、急诊的医师、呼吸护理师和综合护理护士……在做过全面检查后，17日，小宝开始使用利司扑兰。

陆妹为小宝做“上门MDT”

“目前，小宝妈妈说孩子自己觉得呼吸更有力了，有一点点的进步，她和孩子都很高兴，我们还需要用更多监测数据进行评估。”至今，陆妹团队及残疾人联合会、康复医院，已为他做上门指导、诊治工作共4次，并与孩子约好，定期来检查“作业”。

政府在努力，医保在努力，家长更在努力，医生也在竭尽全力帮助患儿。从无计可施，到综合诊治，未来还将接诊国际病患，医生们正一点点为这些罕见生命找到新的出路。

现如今，厦门市妇幼保健院已有新生儿基因筛查，一旦发现孩子有肌张力低、呼吸功能减退等情况就可以进行筛查，并立即转入专科治疗。越早开始有效治疗，预后越好。为了更早介入治疗，陆妹还在和她的同事们努力，希望实现症状前治疗，最理想的状态是让SMA患者实现和正常人一样的运动功能发育。

面向更广大的普通人，陆妹不断强调携带者筛查、优生优育等的重要性。她希望人们都能身体健康，远离疾病，不必问诊就医，这是她作为一名医生的医者仁心。

“我不是个很聪明的人，但我觉得努力一点，多做一点，做得更好一点，原本脆弱的生命也许就会迸发新的希望。”而今，陆妹还提及，国内多家机构在参加基因治疗的研究，希望能从基因的角度彻底攻克SMA疾病。医学拥有无限可能，生命也会反予奇迹。

明天就是儿童节，当孩子们欢庆节日之时，袁袁、珺宝、小宝还有更多像他们一样的罕见病人，他们虽暂时无法追求远方，但身边的爱意也能为他们带来希望。无论是患儿自身，还是患儿家庭，亦或是为孩子们找到更多出路的医生，他们本着对生命的期待和对美好生活的向往，千次万次地向命运反击，坚强、乐观、不屈。

秉承对生命的坚守和对更幸福生活的追求，在今年六一儿童节，罗氏制药中国继续携手全国数十家医院的多学科专家团队，发起“爱心接力，送爱到家”SMA患者关爱公益行动。他们将带着专业医学支持和居家照护建议进入SMA患者家中，营造一个“草莓味的夏天”。

编者按

自3月31日至今，中国新闻周刊和罗氏制药共同发起的#寻找SMA超级妈妈#行动已陆续走近了多位患者和患者家庭。我们聚焦SMA患儿和他们身边的“超级妈妈”，组成了《不是战士，成为战士，她们撑起了孩子们的罕见命运》；也关注已进入群体生活后发病的SMA青少年和成人患者群体，发表了《拼尽全力，他们正在找回“普通人”的一生》。

在儿童节前夕，我们推出了该系列故事的特别篇，把视角投向“超级爸爸”“超级家庭”以及“超级医生”等相关群体，感受他们构筑起的“同心圆”，将孩子紧紧包裹的柔软与坚强；也希望更多人主动了解、发现、包容这些罕见生命，让更多家庭免于不幸，让更多生命得到尊重，期冀新未来。

（文中袁袁、珺宝、小宝均为化名）

作者：冯实